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Morbus Pompe

Morbus Pompe ist eine seltene, progredient verlaufende Muskelerkrankung, deren Ursache ein genetisch bedingter Enzymmangel der sauren α-1,4‑Glukosidase (GAA) ist. Aufgrund des Enzymmangels akkumuliert in den Lysosomen der Muskelzellen Glykogen. Dadurch wird die Zellfunktion gestört und das gesamte Muskelgewebe in seiner Funktion zunehmend beeinträchtigt.

Charakteristisch ist eine progrediente Degeneration der Skelett- und Atemmuskulatur, deren Schweregrad von der GAA-Restaktivität und dem Alter der Patienten beim erstmaligen Auftreten der Symptome.

Die Erkrankung kann sich auch im Säuglings-, Kindes- oder Jugendalter manifestieren. Da die Symptome bei Morbus Pompe anfangs eher unspezifisch sind, kann es oft lange bis zur Diagnosestellung dauern. Im Schnitt dauert es bis zu 1,5 Jahre bis die Diagnose „Morbus Pompe“ gestellt wird. In jedem Fall kann eine Früherkennung und damit eine frühe Behandlung entscheidend für den Verlauf der Erkrankung sein.

Morbus Pompe kann mit einem einfachen Trockenbluttest diagnostiziert werden. Bei Verdacht auf Morbus Pompe Testen!

Weitere Informationen zu Morbus Pompe: https://www.lysosolutions.de/infantiler-juveniler-morbus-pompe/

Leben mit Morbus Pompe

Kilian ist sieben Jahre alt und leidet seit seiner Geburt an Morbus Pompe. In der ersten Zeit ging es ihm sehr schlecht, und die Ungewissheit darüber, wie es weitergehen würde, war für die ganze Familie sehr belastend. Heute kann er laufen und sogar Radfahren und geht in die Schule. Wie die Familie mit der Erkrankung umgeht, was ihr hilft und Hoffnung macht, erzählen Evi und Kilian hier im Interview.

Weitere Informationen zu Morbus Pompe: https://www.sanofi.de/de/verantwortung/initiativen/rdd2021/morbus-pompe

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Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene, lysosomale Speichererkrankung, die progredient verläuft. Ursache ist eine Mutation im GLA-Gen auf dem X-Chromosom, die zu einem Mangel des Enzyms α-Galaktosidase A führt. Als Folge akkumuliert sich das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (GL-3) in verschiedenen Organen. Die klinischen Symptome sind vielfältig und können bereits im Kindes- und Jugendalter auftreten. Typische Symptome im Kindesalter sind Brennschmerzen an Händen und Füßen, gastrointestinale Beschwerden und die Unfähigkeit zu Schwitzen, aber auch Antriebsarmut, Lustlosigkeit und  Fieberschübe.

Morbus Fabry kann mit einem einfachen Trockenbluttest diagnostiziert werden.

Weitere Informationen zu Morbus Fabry: www.lysosolutions.de/morbus-fabry

Leben mit Morbus Fabry

Wenn ein Mensch von Morbus Fabry betroffen ist, vergehen im Schnitt bis zu 20 Jahre, bevor seine Krankheit diagnostiziert wird. Je früher er erkannt wird, desto effektiver ist die Therapie. Daher spielen Pädiater eine wichtige Rolle bei der Diagnose. In dem Podcast „Darf ich vorstellen: Morbus Fabry“ werden verschiedene Experten, die sich auf Morbus Fabry spezialisiert haben, interviewt. Sie geben einen tiefen Einblick in diese vielfältige Erkrankung und beleuchten alle Facetten – vom Verdacht bis zur Therapie. Die Reihe mit sechs Episoden richtet sich in erster Linie an Ärzte, die sich über Morbus Fabry informieren und die Krankheit im Arbeitsalltag nicht übersehen wollen. Aber auch für Betroffene ist dieser Podcast eine interessante Informationsquelle.

Hören Sie rein: eacademy.sanofi.de/podcasts/6

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Morbus Pompe im Kindesalter

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Diagnostik Morbus Pompe

Morbus Fabry
bei Kindern

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Morbus Fabry

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Sanofi Genzyme entwickelt wegweisende Therapien für seltene und schwer behandelbare Erkrankungen. Die individuellen Bedürfnisse von Patienten sind unser wichtigster Antrieb. Sanofi Genzyme hat seit Jahrzehnten nicht nur die Erforschung und Entwicklung innovativer Medikamente im Blick, sondern bietet sowohl Ärzten als auch Patientenorganisationen bedürfnisorientierte Unterstützung an, mit dem Anspruch das Leben von Betroffenen zu verbessern.

Erfahren Sie mehr über Morbus Pompe:
https://www.lysosolutions.de/morbus-pompe/

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Industriepark Höchst – Gebäude K703
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